科研人員通過高通量測序、比較基因組雜交芯片分析及生物學(xué)功能研究，全面系統(tǒng)揭示了食管鱗癌的遺傳突變背景，發(fā)現(xiàn)了一批與食管鱗癌發(fā)生發(fā)展進(jìn)程和臨床預(yù)后相關(guān)的基因，為了解食管鱗癌的發(fā)病機(jī)理，尋找食管鱗癌診斷的分子標(biāo)志物，確定研發(fā)臨床治療的藥物靶點以及制定有效的治療方案提供了理論和實驗依據(jù)。研究成果于國際學(xué)術(shù)權(quán)威雜志《自然》在線發(fā)表。

　　食管癌是人類常見的惡性腫瘤之一，在我國和全球所有惡性腫瘤死亡率中分別排在第四位和第六位。目前，食管癌發(fā)生和發(fā)展的機(jī)制尚不明了，治療缺乏特異性的分子靶點和有效的治療藥物?？蒲腥藛T對我國食管鱗癌患者樣本進(jìn)行了全基因組測序、全外顯子組測序和比較基因組雜交芯片分析，發(fā)現(xiàn)了8個與食管鱗癌發(fā)生相關(guān)的重要的基因突變，同時獲得了食管鱗癌拷貝數(shù)變異的重要數(shù)據(jù)。

　　來自中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院分子腫瘤學(xué)國家重點實驗室、華大基因、汕頭大學(xué)醫(yī)學(xué)院等多家單位的科研人員共同完成此項研究。華大基因的李林表示，該項研究描繪了食管鱗癌基因組變異譜，發(fā)現(xiàn)了食管鱗癌重要的突變基因及通路，為研究食管鱗癌的發(fā)生發(fā)展機(jī)制提供了更全面的指導(dǎo)，為食管鱗癌分子分型，藥物研發(fā)及個性化治療方法提供了科學(xué)基礎(chǔ)，加快了食管癌研究進(jìn)程。該項目負(fù)責(zé)人詹啟敏教授認(rèn)為，此成果可以幫助我們尋找食管癌的診斷標(biāo)志物、藥物靶點和制定臨床治療方案。食管癌是中國的高發(fā)特色腫瘤，提高食管癌的診療能力是中國科學(xué)家的責(zé)任。（來源：科技日報）